Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Dlaczego niektórzy otyli są zdrowi? Odpowiedź może tkwić w tkance tłuszczowej

5 lutego 2025, 16:34

Otyłość wiąże się z większym ryzykiem cukrzycy, nadciśnienia czy miażdżycy. Jednak nie wszyscy otyli cierpią na te choroby. Około 25% otyłych jest zdrowych. Naukowcy nie od dzisiaj próbują się dowiedzieć, dlaczego tak się dzieje. Badacze z Federalnego Instytutu Technologii w Zurichu oraz Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Lipsku przeprowadzili kompleksowe badania, które dostarczają niezbędnych informacji potrzebnych do rozróżnienia otyłych zdrowych i chorych.


Ekshumacja Farinellego

12 lipca 2006, 12:50

Zgodnie z najnowszymi doniesieniami, planowana jest ekshumacja ciała najsłynniejszego na świecie kastrata — śpiewaka Farinellego. Naukowcy chcą zbadać, w jaki sposób rozwijał się jego głos. Farinelli był jednym z tysięcy chłopców, których wykastrowano, by nie dopuścić do mutacji i zachować wysoki głos.


Karmieni piersią nie są mądrzejsi

4 października 2006, 13:55

Dzieci karmione piersią są mądrzejsze, bo ich matki są bardziej inteligentne. Wyższy iloraz inteligencji nie jest natomiast skutkiem karmienia piersią. Angielscy naukowcy odkryli, że kobiety karmiące piersią są bardziej wykształcone, inteligentniejsze i wychowują swoje dzieci w bardziej stymulujących intelektualnie warunkach.


Tajemnicze choroby twórców kryminałów

27 grudnia 2006, 17:46

Biograf dr Andrew Norman studiuje koleje życia znanych twórców kryminałów. Opublikował na ich temat kilka ciekawych książek. Ostatnio udowadniał, że "ojciec" Sherlocka Holmesa, Artur Conan Doyle, chorował na schizofrenię. Miał ją odziedziczyć po ojcu, Charlesie Doyle'u, który spędził ponad 10 lat w Royal Asylum of Montrose oraz szpitalu w Crichton.


Pierwszy przeszczep dysków od zmarłego dawcy

23 marca 2007, 14:47

Chińczycy z sukcesem przeszczepili 5 osobom cierpiącym na choroby kręgosłupa szyjnego krążki międzykręgowe (dyski) pochodzące od zmarłych dawców. To wielki przełom, tym bardziej, że nie ma konieczności podawania leków immunosupresyjnych, które hamując aktywność układu odpornościowego, zapobiegają odrzutom.


Otyłe koty chorują na cukrzycę

8 sierpnia 2007, 10:14

Koty z nadwagą, które więcej czasu spędzają na wylegiwaniu jak Garfield w ciepłych miejscach niż na polowaniu, ryzykują cukrzycą – ostrzegają naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu.  


Sean Paul

Reggae wywoływało napady

21 stycznia 2008, 11:19

Dzięki operacji mózgu przeprowadzonej w Long Island Jewish Medical Center 25-letnia Stacey Gayle może już bez obaw słuchać swojego ulubionego wykonawcy, Seana Paula. Wcześniej wywoływało to u niej ataki choroby. Kobieta cierpi na rzadką postać padaczki: epilepsję muzykogeniczną.


Inhalator

Odetchnij głęboko... i wykryj astmę

26 kwietnia 2008, 09:16

Nadmierny poziom tlenku azotu w wydychanym powietrzu jest wyraźnym wskaźnikiem podwyższonego ryzyka astmy - donoszą naukowcy. Może to oznaczać szansę na stworzenie prostego i skutecznego testu przesiewowego wykrywającego osoby zagrożone zapadnięciem na tę chorobę.


Telomery

Stres, odporność i chromosomy

17 lipca 2008, 00:27

Dlaczego stres osłabia naszą odporność? Wiele wskazuje na to, że właśnie poznaliśmy odpowiedź. Klucz do rozwiązania zagadki leży, zdaniem naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego, na "szarym końcu" naszych chromosomów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy